Fenilketonüri

Fenilketonüri (FKU) vücudun esansiyel bir aminoasit olan fenilalanini metabolize etme yeteneğinde bozulma ile karakterize edilen nadir görülen otozomal kalıtsal metabolik bir hastalıktır (Zurfluh vd., 2008). Hastalık, kanda biriken fenil ketonları idrar yoluyla atıldığından dolayı FenilKetonÜri (FKU) adını almıştır. Ülkemiz, 3000-4500 yeni doğanda bir olmak üzere FKU’nun dünyada en sık rastlandığı ülkelerdendir (Türkiye’de ~25000 kişi). Bu […]

Fenilketonüri Read More »