Fenilketonüri (FKU) vücudun esansiyel bir aminoasit olan fenilalanini metabolize etme yeteneğinde bozulma ile karakterize edilen nadir görülen otozomal kalıtsal metabolik bir hastalıktır (Zurfluh vd., 2008). Hastalık, kanda biriken fenil ketonları idrar yoluyla atıldığından dolayı FenilKetonÜri (FKU) adını almıştır.
Ülkemiz, 3000-4500 yeni doğanda bir olmak üzere FKU’nun dünyada en sık rastlandığı ülkelerdendir (Türkiye’de ~25000 kişi). Bu da her yıl ortalama 300-400 yeni FKU’lu bebeğin dünyaya gelmesi ile eşdeğer bir veridir (Altınsu, 2007).
Gıdalarla birlikte alınan fenilalanin, sağlıklı bireylerde FAH enzimi tarafından karaciğerde geri dönüşümsüz olarak tirozine dönüştürülmektedir. Ancak FKU hastalığına sahip bireylerde; fenilalanin, FAH enzimi ve/veya BH4 kofaktörünün yokluğu veya eksikliği sebebiyle tirozine dönüştürülemeyerek kan gibi vücut sıvılarında ve beyin dokusunda birikmektedir (Özer vd., 2008; Banta-Wright vd., 2015; Üstüner Top ve Küçük Alemdar, 2015). Biriken bu fenilalanin; idrar ve terin küf gibi kötü kokmasına, yürümede ve oturmada zorluklara, bilişsel bozukluklara ve zeka geriliğine, agresif ve otistik davranışlara, hiperaktiviteye, dikkat eksikliğine, havale, kusma ve dermatolojik rahatsızlıklara neden olmaktadır. Ek olarak, hastalarda melanin sentezinin azalması sonucunda cilt, saç ve gözlerde ebeveynlere göre bariz şekilde daha açık renk oluşmaktadır (Köksal ve Gökmen Özel, 2012; Liemburg vd., 2015; Ramírez vd., 2017; Kose vd., 2018).
Fenilketonüri Tanısı
Fenilketonürili çocuklar ilk doğduklarında genellikle sağlıklı bebek görünümündedirler. Fakat hastalık durumu göz ardı edilerek bebek beslenmeye başlandığında, vücutta biriken FA, klinik bulguların oluşmasına ve ilerlemesine yol açmaktadır. Bu kapsamda yeni doğan taramaları birçok ülkede yaygındır. Uygulama biçimleri değişiklik gösterebilse de fenilketonüri için doğumdan en az 24 saat sonra çocuğun topuğundan özel bir filtre kâğıdına (Guthrie testi) alınan kan örneği ile fenilktonüri tanısı konulmaktadır. Yanlış negatif sonuçların önüne geçmek için kan taramasının protein beslenmesinin en erken 24-48. saatinde yapılması önerilmektedir (Köksal ve Gökmen, 2008; Ahring vd., 2009).
Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi başlanmazsa (ilk 4-6 ay) geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, otistik davranış bozuklukları ve içe kapanıklık görülür. Yaşıtlarına nazaran başını tutma, oturma, emekleme, yürüme konuşma gibi motor becerileri olması gerektiği gibi işlemez.
Fenilketonüri Tedavisi
Fenilketonüri tedavisi çoğunlukla tirozin desteğiyle birlikte yürütülen diyette fenilalanin kısıtlamasını içerir. Diğer gerekli amino asitlerin çeşitli medikal takviyeler kullanılarak verilmesi sağlanır (Pehlivan ve Kalkan, 2016). Bu nedenle hastaların diyetlerinde tüketebilecekleri gıdalar gruplandırılmıştır. Bu sınıflandırmaya göre; et, süt, balık, yumurta, tahıllar ve bunların ürünleri gibi protein içeriği yüksek olan gıdalar ve aspartam içeren ürünler tüketilmesi sakıncalı statüdedir (Rohr, 2015; Babaoğlu-Aydaş vd., 2016; Evans vd., 2018). Meyve, sebze gibi düşük protein içeriğine sahip olan gıdalar tüketilmesi sınırlı serbest ve nişasta, bitkisel sıvı yağ gibi protein içermeyen gıdalar ise tüketimi sınırlandırılmayan sınıftandır (Goldar vd., 2016; Büyükkurt vd., 2018).
Her hastanın durumuna, yaşına, kilosuna vb. etmenlere göre günlük tüketebileceği fenilalanin miktarı belirlidir ve hekim gözetiminde diyete bu miktara göre karar verilmektedir (Seçkin, 2007).
Temel protein kaynaklarının beslenme planındaki noksanlığının yol açabileceği besinsel kayıpları önlemek adına B6 ve B12 vitaminleri ile kalsiyum, folat, demir ve omega-3 yağ asitleri desteklerine başvurulabileceği önerilmektedir (Hvas vd., 2006; Moseley vd., 2002).
FKU hastası bireyler için alternatif reçetelerin geliştirilmesi elzemdir. Proteinden kısıtlı özel ürünler, proteinden kısıtlı sütle yapılan dondurma, düşük proteinli irmikle yapılacak köfte gibi bir çok tarif ile bu bireylerin sosyal ve psikolojik adaptasyonları çok daha kolaylaşacaktır. Fakat ailelerin sosyo-ekonomik durumlarının yetersizliği, proteince fakir ürünlerin maliyetinin yüksek olması veya aynı ürünleri birden çok kez hazırlama ihtiyacı ailelerin yaşadığı düşünülen başlıca problemlerdendir (Blau, 2004).
Feniketonüri genetik bir hastalık olduğundan önlenmesi olası değildir. Buna karşın doğru ve özenle hazırlanmış bir diyet ile hastada nörolojik, fiziksel ve gelişimsel bozuklukların meydana gelmesi azami ölçüde minimize edilerek sağlıklı bir yaşam teşvik edilebilir.
Kaynakça
BÜYÜKKURT, Ö. K., DURAK, A. N., & Erbaş, M. (2018). Fenilketonüri Hastalari İçin Fenilalanin İçeriği Azaltilmiş Bir Un Geliştirilmesi. Gıda, 43(5), 812-825.
ÇEVİK, A., & ERTAŞ, N. (2020). FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ Phenylketonuria Disease and Appropriate Food Production for Patients. Bozok Tıp Dergisi, 10(1), 256-263.
Ergül, N., & Karakaya, S. (2013). Fenilketonüri hastaları için maviyemiş Vaccinium corymbosum L. içeren toz puding karışımı üretimi. Akademik Gıda, 11(2), 28-36.
https://www.medicabil.com/tr/yazi/fenilketonuri-hastaligi-nedir-tr#:~:text=Yenido%C4%9Fan%20taramas%C4%B1%20pozitif%20gelen%20bebeklerin,ise%20klasik%20PKU%20var%20demektir. (Erişim tarihi: 02.03.2023)
