Çölyak hastalığı, genetik olarak yatkın olan bireylerde, diyetle alınan glutenin tetiklediği diyetsel, immünolojik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık etkileşimler sonucunda görülen sistemik, immün aracılı, enteropatik bir bozukluktur. Çölyak, çok çeşitli klinik semptomlar ile karakterizedir. Bu nedenle ince bağırsak mukozası üzerinde oluşan hasarın düzeyi de değişkenlik göstermektedir. Hastalığın ortaya çıkmasındaki temel etken ise glutendir. Gluten; buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir protein kompleksidir. Günümüzde çölyak hastalığının bilinen tek tedavi yöntemi, gluten içeren tahılların ömür boyu diyetten çıkarılması ile yapılan glutensiz diyettir. Yazımızın devamında bebek ve çocuklarda çölyak hastalığı risklerine, klinik bulgulara ve tanı prosedürlerine yer verdik.
Çölyak Hastalığı Epidemiyolojisi
Yaygın görülen otoimmün hastalıklardan biri olan çölyak hastalığının görülme sıklığı %0,5-1 arasında değişmektedir. Bunun yanı sıra tanı sayısındaki artışa rağmen, teşhis edilemeyen pek çok hasta bulunmaktadır. 2019 yılı Çölyak Rehberi’ne göre; Asya kıtasında çölyak görülme sıklığı %0,5’tir. Bu oran İran’da %0.3, Hindistan’da %0.6, İsrail’de %0.7, Almanya ve Finlandiya’da % 0.2, İsveç’te ise % 0.2-2.9’ dur. Batı toplumlarındaki çölyak hastalığı prevalansının da gün geçtikçe arttığı bilinmektedir. 1974’ten 1989’a kadar geçen 15 yıllık zaman diliminde Amerika’da prevalans 2 kat artmıştır. Ülkemizde 2-18 yaş grubu çocuk ve adölesanlarda çölyak hastalığı sıklığı %0.9 olarak tespit edilmiştir. Çölyak hastalığı erken çocukluktan yaşlılığa kadar herhangi bir yaşta ortaya çıkmaktadır. Kadınlarda erkeklere oranla daha sık görülmektedir. Bununla birlikte (Kadın/Erkek = 2:1-3:1) serolojik taramalara göre, kadınların erkeklere oranı 1,5:1 ‘tir.
Çölyakta Klinik Bulgular
Klinik polimorfizm nedeniyle çölyak hastalığında çok geniş yelpaze içinde gastrointestinal ve ekstraintestinal semptomlar görülür. Çocukluk döneminden itibaren; ishal, gelişme geriliği, boy kısalığı ön plandadır. Hastalar anoreksia, kas erimesi, apati, abdominal distansiyon, irritabilite, kusma ile de başvurabilir. Yetişkinlik döneminde ise inatçı ishal, halsizlik, kilo kaybı ön plandadır.
Gastrointestinal Semptomlar
Malabsorbsiyon beraberinde seyreden ishal, kilo kaybı ve karın şişliği kliniğe klasik başvuru şeklidir. Atrofik glossit, tekrarlayan aftöz ülserler, refrakter gastroözofageal reflü hastalığı, eozinofilik özofajit, rekürren pankreatit, transaminaz yüksekliği, otoimmun hepatit, steatohepatit, primer bilier siroz, primer sklerozan kolanjit, inflamatuvar barsak hastalığı gibi diğer gastrointestinal semptomlar ve hastalıklar ise çölyak hastalığı ile ilişkili bulunmuştur. Çölyak hastalığında gastrointestinal belirtiler aşağıdaki gibidir.
- İshal veya kabızlık
- Karında şişkinlik
- Karın ağrısı
- Kilo kaybı
- Bulantı, kusma
- Oral bulgular: Atrofik glossit, aftöz ülserler
- Özofagus: Refrakter gastroözofageal reflü, eozinofilik özofajit
- Pankreas: Rekürren pankreatit
- Karaciğer: Transaminaz yüksekliği, otoimmün hepatit, steatohepatit, primer bilier siroz, primer sklerozan kolanjit
- Barsak: İnflamatuar barsak hastalığı, çölyak kriz
Ekstraintestinal Semptomlar
Demir eksikliği anemisi, D vitamini ve kalsiyum eksikliğine bağlı metabolik kemik hastalığı en sık görülen ekstraintestinal semptomlardır. Tedaviye dirençli demir eksikliği anemisinde, genç yaşta osteopeni ve osteoporozu olanlarda tanıda çölyak hastalığı da düşünülmelidir. D vitamini eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidi görülebilir. İnfertilite, dermatitis herpetiformis, miyokardit, dilate kardiyomiyopati, idiopatik pulmoner hemosiderozis, IgA nefropatisi, depresyon, epilepsi, B12 ve B1 eksikliğine bağlı periferik nöropati gibi nörolojik ve psikiyatrik hastalıklar; demir, folat ve B12 eksikliğine bağlı anemi; tip 1 diabetes mellitus (DM), otoimmun tiroidit gibi otoimmun hastalıklar görülen diğer ekstraintestinal bulgular olarak bilinmektedir. Çölyak hastalığına ait ekstraintestinal bulgular tabloda listelendiği şekildedir.
Çölyakta Tanı Süreçleri
Çölyak hastalığı tanısı serolojik testler ve ince barsak biyopsisi aracılığı ile konur. Hastalığın tanısında ilk basamak serolojik testlerdir. Biyopsi materyalinde yer alan karakteristik histopatolojik bulguların görülmesi ise tanıda altın standarttır.
Çölyak hastalığının tanısı serolojik testler ve ince barsak biyopsisi yapılarak konur. Çölyak tanısında ilk basamak serolojik testlerdir. Biyopsi materyalinde karakteristik histopatolojik bulguların görülmesi ise tanıda altın standarttır.
Çölyaklı Bebek ve Çocuklarda Klinik Bulgular
Geçmiş zamanlarda çölyak hastalığı genellikle bebek ve küçük çocuklarda malabsorbsiyon ve gelişim geriliği belirtileri ile ortaya çıkmaktaydı. Günümüzde ise, çölyak hastalığı daha hafif gastrointestinal veya gastrointestinal olmayan belirtiler beraberinde 10 – 40 yaş arasında ortaya çıkma eğilimi göstermektedir. Hastalığın geçmişten günümüze değişen bu görünümü, daha uzun emzirme dönemleri ve daha sonrasında bebeğin diyetine gluten içeren besinlerin eklenmesi ve serolojik taramalardaki kısmi ilerlemeler nedeniyle subklinik hastalığın tanınmasının artmasından kaynaklanabileceği belirtilmiştir.
Genel Çölyak Belirtileri
Klasik olarak çölyak hastalığı belirtileri, diyete gluten içeren besinlerin girmesinden 6 ila 24 ay sonra ortaya çıkmaktadır. Bebek ve çocuklarda çölyak; iştahsızlık, kronik ishal, karında şişlik ve ağrı, gelişme geriliği ya da ani kilo kaybı, bazı vakalarda ise kusma ile kendini göstermektedir. Teşhisin gecikme durumlarında ise çocuklarda ciddi beslenme yetersizliği belirtileri görülebileceği belirtilmiştir. Ciddi derecede etkilenen küçük çocuklarda çölyak krizi ve dehidrasyon metabolik sonuçlar doğurabilmektedir. Çölyak krizinin hayatı tehdit edici bir komplikasyon olma nedeni hastalarda;
- Ağır diyare
- Dehidratasyon
- Metabolik bozukluk
- Hipokalemi
- Hipomagnezemi
- Hipokalsemi
- Hipoproteinemi şeklinde görülmesidir.
Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde gastrointestinal semptomlar benzerdir. Ancak genel klinik tablo daha az dramatiktir. Hastalarda paradoksal olarak kabızlık veya ishal görülebilmektedir. Çölyaklı hastaların yaklaşık %20’si tarafından kabızlığın bildirilebileceği belirtilmiştir. Gelişme çağında çocuklarda büyüme hızındaki yavaşlama veya okul performansında düşme gibi belirtiler oluşabilmektedir. Büyümenin gecikmesi, boy uzunluğuna göre ağırlık normal olduğunda ve önemli gastrointestinal semptomların yokluğunda dahi ortaya çıkabilmektedir. Malabsorbe edilmiş besinlerin kolonik bakteriyel sindiriminden kaynaklanan karın şişliği ve gaz yaygındır. Bu semptomlara büyüme geriliği, kilo kaybı, geçmeyen anemi, B vitaminleri eksikliğinden kaynaklanan nörolojik bozukluklar, D vitamini ve kalsiyum eksikliğinden kaynaklanan osteopeni gibi malabsorpsiyondan kaynaklanan sonuçlar da eşlik edebilmektedir.
Bebeklerde Çölyak Riskini Azaltmada Anne Sütü ve Ek Gıdaya Geçişte: Gluten
Gluten ve vücudun glutene karşı gösterdiği hassasiyet çölyak hastalığının gelişiminde kilit noktadır. Bebekler üzerinde yapılan çalışmaların kısıtlı olması nedeniyle erken yaşta gluten miktarının önemli olup olmadığı tartışma konusudur. Gluten, bebeğin diyetine, ilk 4 ila 12 aylar arasında eklenebilir. Bu yaş aralığındaki bebeklerde gluten alımının zamanı, çocuklukta çölyak hastalığı geliştirme riskini etkilemediğine dair bildiri ESPGHAN tarafından belirtilmiştir. Çocuk beslenmesinde anne sütünün kesilmesinin ardından diyete eklenecek optimal gluten miktarı ve buğday preparatlarının etkileri tam olarak belirlenememiştir. Kesin miktarlara ilişkin kanıtlar sınırlıdır. Buna rağmen; ESPGHAN, bebeklerde gluten uygulamasından sonraki ilk aylarda aşırı gluten tüketiminin önlenmesi gerektiğini önermektedir.
Gluten uygulaması sırasında emzirme süresinin veya emzirmenin devamının çölyak hastalığı riskini etkilediğine dair kanıt bulunmamaktadır. Sütten kesmedeki gluten miktarı ve çölyak hastalığı gelişimi hakkındaki veriler kesin değildir. Bebek anne sütüyle beslenirken gluten verilmesi, çölyak hastalığı gelişme riskini azaltmanın bir yolu olarak önerilemez. Bununla birlikte, anne sütü, diğer köklü sağlık yararları için devam ettirilmesi gerekli elzem bir besindir.
Gluten hakkında bilinmeyen 20 gerçeği sizler için derledik. Yazıya erişmek için tıklayınız.