Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı tarafından çölyak hastalığı tanısı ile izlenmekte olan 195 hastanın birinci derece akrabaları (anne, baba veya kardeşleri) çalışmaya alındı. Toplam 484 akrabanın 113’ü anne (%23,3), 109’u baba (%22,5), 262’si kardeşti (%54,1). İlk etapta serum örneklerinde anti-tTG IgA ve serum IgA çalıĢıldı. İkinci aşamada anti-tTG IgA antikoru pozitif çıkan olgulara üst gastrointestinal sistem endoskopisi yapıldı. İnce bağırsak biyopsisi alındı. Mukoza değişikliklerinin tanımlanmasında Marsh skorlaması kullanıldı. Çölyak akraba ilişkisi yazının seyrinde işlenmiştir.
Olguların 46’sında anti-tTG IgA pozitif olarak saptandı (%9,5). Olguların IgA düzeyleri normal sınırlardaydı. Anti-tTG IgA pozitif çıkan olgulardan biyopsiyi kabul eden 34’üne biyopsi yapıldı. Biyopsi yapılanların 23’ünün biyopsi sonucu ÇH ile uyumlu olarak değerlendirildi. Çalışmaya katılan olguların %4,8’i ÇH tanısı aldı. Biyopsi yapılan 34 hastanın biyopsilerinden 11’i Marsh 0, 5’i Marsh I, 4’ü Marsh II, 12’si Marsh III ve 2 hasta Marsh IV olarak değerlendirildi. Biyopsisi çölyak olarak değerlendirilen 23 hastanın üçü anne, biri baba ve 19’u kardeşti.( Çölyak akraba )
Sonuç olarak, çalışma 195 çölyaklı çocuğun 484 birinci derece akrabasında 23 tanı almamış olguyu tanımlayarak bu grupta yüksek yaygınlığı (%4,8) göstermiştir. Çalışma çölyak hastalarının birinci derece akrabalarında kapsamlı bir tarama politikası geliştirilmesinin zorunlu olduğunu desteklemektedir.( Çölyak akraba )
Klinik tanı ile elde edilen ÇH görülme sıklığı Avrupa’da 1:1000, Amerika’da 1:10000 oranında iken taramayla elde edilen görülme sıklığı ise Avrupa’da 1:250, Amerika’da 1:111 oranında bulunmuştur. Bu da daha önce nadir bir hastalık olduğu düşünülen çölyak hastalığının hem risk grubunda hem de toplumun genelinde çok daha sık olduğunu göstermektedir. Toplum taramaları ile semptomatik vakalardan çok daha fazla sayıda asemptomatik olguların saptanması, olguların bir buzdağının tepesine benzetilmesine sebep olmuştur.( Çölyak akraba )
Hastalığın tanısında klinik, serolojik testler, ince bağırsak biyopsisi ve glutensiz diyete cevap en önemli belirteçlerdir. Hastalığın uzun dönem seyrinde özellikle diyetine uymayan hastalarda gastrointestinal malignite gözlenmesi tedavinin ve tanının önemini bize ispat etmektedir. Çölyak hastalarının özellikle birinci derece akrabalarında ve demir eksikliği anemisi, osteopenik kemik hastalığı, İnsülin bağımlı diyabet (tip 1), karaciğer hastalığı, Down ve Turner sendromu gibi genetik bozukluklar, özellikle tiroid hastalığı gibi otoimmün endokrinopatiler, dermatitis herrpetiformis, ataksi, nöbet, Myastenia gravis gibi nörolojik bozukluklar, IgA eksikliği durumlarında ÇH görülme riski artmaktadır. Genel popülasyonla karşılaştırıldığında lenfoma gelişme riski de 50-100 kat artmaktadır.( Çölyak akraba )
ÇÖLYAK HASTALIĞININ TARİHÇESİ
Tarihte ilk kez milattan önce ikinci yüzyılda Anadolu’da Kapadokyalı Aretheus ÇH’dan bahsetmiştir. Hastalığın klinik bulguları günümüze en yakın şekli ile 1887 yılında Samuel Gee tarafından tanımlanmıştır. Midyeyle beslenip gelişme gösteren ancak midye sezonu bittiğinde hastalığı nükseden bir olgu tanımlayarak diyetin önemini vurgulamıştır.
Haas 1932’de muz diyeti ile hastalığın tamamen iyileştirilebildiğini göstermiştir. Dicke 1953’te hastalığın gluten ile ilişkisini göstermiştir. İkinci dünya savaşında Hollanda’da tahıl kıtlığı ile çölyak hastalığının sıklığının azaldığını, İsveç uçakları ile ekmek atıldıktan sonra tekrar arttığını fark eden Dicke, buğdayın sebep olduğu toksisitenin içinde bulunan gluten kısmından kaynaklandığını göstermiştir.
Paulley 1954’te ameliyatla elde edilen ince bağırsak biyopsi örneklerinde villöz atrofinin ve kript hiperplazisinin hastalığın patognomonik bulgusu olduğunu göstermiştir. Rubin ve ark. 1960’da hastalığın erişkinlerde de görülebildiğini, çocuklara özgü olmadığını iddia etmişlerdir. Ailesel yatkınlık ilk kez 1965’te Mac Donald tarafından gösterilmiştir. Falchuk ve Stokes 1972’de ÇH’nın HLA ile ilgili olduğunu göstermiştir. Ferguson ve ark. 1975’te ince bağırsak biyopsi örneklerinde gliadine karşı hücresel immün reaksiyonu göstermişlerdir. Solid ve ark. 1989’da HLA DQ2 alel kombinasyonuyla ilişkili olduğunu göstermişlerdir. Marsh 1992’de hastalığın histopatolojisi ile patofizyolojisi arasında yorum yapmış ve ilk sınıflama sistemini getirmiştir. Dieterich 1997’de ÇH’da doku transglutaminazın otoantijen rolü olduğunu göstermiştir. Hastalığın tanı kriterleri 1969’da Avrupa Pediatrik Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği (ESPGHAN) tarafından belirlenmiş, 1990’da bu kriterler tekrar düzenlenmiştir.( Çölyak akraba )
Çölyak Hastalığı İle İlişkili Durumlar
Çölyak hastalığı ile ilişkili durumlar, terim olarak gluten alımına bağlı olduğu düşünülmeyen ancak çölyak hastalığında sıklığı artmış olan durumları ifade etmek için kullanılmaktadır. Sayısı gittikçe artmakta olan çalışmalar daha önce 13 erişkinlerde tanımlanan ÇH ile ilişkili durumların çocuk ve adölesanlarda da görüldüğünü desteklemektedir.
Neuhausen ve ark.’nın (58) yaptığı bir çalışmada çölyak hastaları ve birinci derece akrabalarında beş otoimmün hastalığın (RA, JRA, AA, Tip 1 DM ve hipotiroidizm) sıklığı incelenmiş, çölyak hastalarında otoimmün hastalıkların genel sıklığı %15 olarak normal popülasyona (%3-5) göre daha yüksek saptanmış, çölyak hastalarının %13,5’inde, birinci derece akrabalarının %4,6’sında, bu hastalıklardan en azından birinin olduğu bildirilmiştir.( Çölyak akraba )
Çölyak hastalarında nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar da bildirilmiştir. 111’inin çölyak hastasını oluşturduğu 322 çocuğun dahil edildiği bir çalışmada, en az bir nörolojik bozukluk bulunma oranı çölyak grubunda %50, kontrol grubunda %20 olarak bulunmuştur. Hipotoni, gelişim geriliği, epilepsi, başağrısı ve ataksinin çölyak hastalarında kontrol grubuna göre daha sık görüldüğü ve saptanan nörolojik bozuklukların büyük kısmında glutensiz diyetle düzelme olmadığı gözlenmiştir. ( Çölyak akraba )
