Evet, çölyak hastalığı genetik bir hastalıktır. Çölyak hastalığı, ince bağırsağın gluten adı verilen bir proteine karşı aşırı duyarlılığı sonucu ortaya çıkan bir otoimmün hastalıktır. Bu hastalıkta, bağırsakta bulunan villus adı verilen küçük kıvrımların hasar görmesi ve besinlerin emilimi bozulur. Çölyak hastalığı peki genetik midir ifadesini yazımızda daha detaylı inceledik.
Çölyak hastalığı genellikle ailelerde görülür. Ebeveyn veya kardeş gibi hastalığa sahip yakın bir akrabanız varsa, hastalığa yakalanma şansınız da artar. Aile öyküsü olanlarda bu risk yaklaşık %10’dur. Çölyak hastalığı olan tek yumurta ikiziniz varsa, bu durumu sizde de geliştirme olasılığı %75’tir.
Araştırmalar, çölyak hastalığının, HLA-DQ genleri adı verilen bir grup geni etkileyen bir dizi genetik mutasyonla (hücre aktivitesini kontrol eden talimatlardaki anormal değişiklikler) güçlü bir şekilde ilişkili olduğunu göstermektedir. HLA-DQ genleri, bağışıklık sisteminin gelişmesinden sorumludur ve bir aileden geçebilir.
Bununla birlikte, HLA-DQ genlerindeki mutasyonlar yaygındır ve popülasyonun yaklaşık üçte birinde görülür. Bu, çevresel faktörler gibi başka bir şeyin belirli kişilerde çölyak hastalığını tetiklemesi gerektiğini düşündürür.
Çölyak Hastalığı Çevresel Faktörler
Erken çocukluk döneminde sindirim sistemi enfeksiyonu (rotavirüs enfeksiyonu gibi) geçirdiyseniz, çölyak hastalığına yakalanma olasılığınız daha yüksektir.
Ayrıca, bebeğinizin diyetine 3 aylık olmadan önce gluteni sokmanın çölyak hastalığına yakalanma riskini artırabileceğine dair kanıtlar vardır.
Uzmanların çoğu, çocuğunuza glüten içeren yiyecekler vermeden önce en az 6 aylık olmasını beklemenizi önerir.
Diyete glüten eklendiğinde anne sütü ile beslenmeyen bebeklerin çölyak hastalığına yakalanma olasılığı da artabilir.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Çölyak Hastalığı Nedenleri
Çölyak hastalığına, ekmek, makarna, tahıl gevreği ve bisküvi gibi gıdalarda bulunan glüten proteinine anormal bir bağışıklık sistemi reaksiyonu neden olur. Bu, bağışıklık sisteminin sağlıklı hücreleri ve maddeleri zararlı hücrelerle karıştırdığı ve bunlara karşı antikorlar ürettiği (antikorlar genellikle bakteri ve virüslerle savaşır) otoimmün bir durumdur. Çölyak hastalığı durumunda, bağışıklık sisteminiz gliadin adı verilen glüteni oluşturan maddelerden birini vücut için bir tehdit olarak algılar. Üretilen antikorlar bağırsağınızın yüzeyinin iltihaplanmasına (kırmızı ve şişmesine) neden olur. Bağırsak yüzeyi genellikle villus adı verilen milyonlarca küçük tüp şeklindeki oluşumla kaplıdır. Villi bağırsağınızın yüzey alanını arttırır ve yiyecekleri daha etkili bir şekilde sindirmesine yardımcı olur. Bununla birlikte, çölyak hastalığında, bağırsak astarındaki hasar ve iltihaplanma villusları düzleştirir ve sindirime yardımcı olma yeteneklerini azaltır. Sonuç olarak, bağırsaklarınız yiyeceklerinizdeki besinleri sindiremez ve bu da çölyak hastalığının semptomlarına neden olur.
İnsanların neden çölyak hastalığına yakalandığı bilinmemektedir. Ayrıca neden bazı hafif semptomlara sahipken diğerlerinin ciddi semptomlar gösterdiği açık değildir.
Çölyak hastalığında villus kısalır ve sonunda düzleşir. Bağırsak hasarı ishale ve besinlerin zayıf emilimine neden olarak kilo kaybına neden olabilir. Karın ağrısı, şişkinlik (gerginlik) ve gıda intoleransları çölyak hastalığında sık görülür. Çölyak hastalığı ile ilişkili iltihaplanma, ince bağırsak veya yemek borusu kanserleri gibi bazı mide-bağırsak kanserlerinin gelişme riskinin artmasına neden olabilir.
Çölyak hastalığı genellikle teşhis edilmez, çünkü belirti ve semptomlarının çoğu spesifik değildir, yani birçok hastalıkta ortaya çıkabilirler. Bu spesifik olmayan sağlık sorunlarından bir veya daha fazlasına sahip olan çoğu insanda çölyak hastalığı yoktur. Ortalama olarak, çölyak hastalığı teşhisi, semptomların başlamasından 6 ila 10 yıl sonrasına kadar yapılmaz.
Bazı insanlar, bozukluğun hiçbir semptomunun olmadığı sessiz çölyak hastalığına sahiptir. Bununla birlikte, sessiz çölyak hastalığı olan kişilerin kanlarında çölyak hastalığında yaygın olan bağışıklık proteinleri (antikorlar) bulunur. Ayrıca ince bağırsaklarında biyopsi ile tespit edilebilen iltihaplı hasarları vardır.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Çölyak Hastalığı Kalıtsal Mıdır?
Çölyak hastalığı, ailelerde görülen kalıtsal bir durumdur. Birinci derece akrabalarında çölyak hastalığı olan kişilerde bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir.
Ebeveyn, çocuk veya kardeş gibi birinci derece akrabası olan kişilerde çölyak hastalığı gelişme riski 10’da 1’dir. Hastalık, birisi glüten tüketmeye başladıktan sonra her yaşta ortaya çıkabilir. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, çölyak hastalığının ailelerde görülmesine rağmen belirli bir kalıtım modelini izlemediğini açıklamıştır.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Çölyak Hastalığının Diğer Nedenleri
Bir kişinin çölyak hastalığına yakalanmasının ana nedeni genler olsa da, NIDDK, bilim adamlarının bir kişinin hastalığa yakalanma şansını artırabilecek diğer faktörleri incelediğini belirtmektedir. Araştırma Güvenilir Kaynak, bu risk faktörlerinin yaşamın erken dönemlerinde daha fazla enfeksiyon geçirmeyi içerebileceğini düşündürmektedir. Ek olarak, sindirim sistemi enfeksiyonları ve bağırsak bakteri değişiklikleri hastalığın gelişimine katkıda bulunabilir.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Çölyak Hastalığını Önlemek Mümkün Mü?
İnsanlar çölyak hastalığına genetik olarak duyarlı olabilecekleri gerçeğini değiştiremezler. Bununla birlikte, değiştirilebilir olabilecek diğer çevresel faktörler, hastalığın gelişmesinde önemli bir rol oynamaktadır.
Örneğin, 2021’de yapılan bir araştırma, yaşamın ilk yılında emzirmenin ve glüteni tanıtmak için doğru zamanlamanın faydalı olabileceği sonucuna varıyor.
Ek olarak, gözden geçirme, bağırsak bakterilerini manipüle etmeye, enfeksiyonlara karşı aşılamaya ve bağışıklık tepkisini değiştirmeye yönelik daha fazla araştırmanın, çölyak hastalığının gelişmesini önlemeye yardımcı olacak gelecekteki stratejiler olabileceğini belirtiyor.
Çölyak hastalığı, yalnızca belirli genleri miras almış kişilerde gelişebilir. Bununla birlikte, yalnızca gen varyantlarını taşıyan bazı kişiler çölyak hastalığına yakalanır.
Bilim adamları, hastalığı tetikleyebilecek ek genleri ve gelişimine katkıda bulunan çevresel faktörleri araştırıyorlar.
Çölyak hastalığı olan kişiler, semptomları önlemek ve bağırsaklarına daha fazla zarar vermek için sıkı bir glütensiz diyet izlemelidir. Bir doktor çölyak hastalığını hemen teşhis etmez veya tedavi etmezse, bu başka sağlık sorunlarına ve komplikasyonlara yol açabilir.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Çölyak Hastalığı Çocuklarıma Geçebilir mi?
Evet, siz veya eşiniz hastalık için bir gen taşıyorsanız, çölyak hastalığı çocuklarınıza geçebilir. Ancak gen taşımanız çocuğunuzun kesinlikle çölyak hastası olacağı anlamına gelmez. Bu, çocuğunuzun çölyak hastalığı geliştirme riski altında olduğu anlamına gelir.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Çölyak Hastalığı için Genetik Test
Çölyak hastalığı olan hemen hemen tüm insanlar, çocuklarına geçebilecek hastalık için bir gen taşırlar. Sizde, eşinizde veya çocuğunuzun kardeşinde çölyak hastalığı varsa, genetik testler çocuğunuzun gelecekte çölyak hastalığına yakalanıp yakalanmayacağını anlamanıza yardımcı olabilir. Bu broşür, çölyak hastalığı için genetik testler ve çocuğunuzun bu hastalık için test yaptırması gerekip gerekmediği hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
Doktorlar Genetik Testi Nasıl Yapar?
Doktorlar çocuğunuzu bir kan testi yoluyla genler için test edecek.
Çölyak Hastalığı için Genetik Test Çocuğuma Nasıl Yardımcı Olabilir?
Genetik test, çocuğunuza şunları anlayarak yardımcı olabilir:
- Yaşamlarının herhangi bir noktasında çölyak hastalığı geliştirme riski altındadır
- Gelecekte çocuklarına geçebilecek çölyak hastalığı genlerini taşırlar.
Çölyak Test Sonuçları Ne Anlama Geliyor?
Test sonuçları HLA DQ2 veya DQ8 için pozitifse, çocuğunuz çölyak hastalığına yakalanma riski altındadır. Bu, kesinlikle çölyak hastalığı olacakları anlamına gelmez ve çölyak hastalığına yakalanma şansları hala düşüktür. Ancak çocuğunuzun çölyak hastalığı için kan belirteçleri (kanda işaretler) olup olmadığını görmek için düzenli kan testleri yaptırması gerekir.
Test sonuçları HLA DQ2 veya DQ8 için negatifse, çocuğunuz çölyak hastalığı genlerini taşımaz. Çölyak hastalığı geliştiremezler veya çocuklarına bulaştıramazlar. Bazen, test sonuçlarını doktorların okuması zor olabilir. Çölyak hastalığının genetiğini anlayan ve çölyak hastalığı hakkında çok şey bilen bir doktorla konuşmalısınız. Çocuğunuza çölyak hastalığı için genetik olarak test yaptırmayı seçerseniz, doktor sonuçları gözden geçirebilir.(Çölyak Hastalığı Genetik Midir-2023)
